Série · Médecine
Microcéphalie
Dans Sciences
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Série « Microcéphalie » sur Wikicard : 12 cartes tirées de Wikipédia, dont Syndrome de Williams, Syndrome de Cornelia de Lange, Maladie du cri du chat. Terminée, elle donne un badge brodé « Argent », dessiné pour elle.
Ses cartes
Syndrome de Cornelia de LangeÉpiqueLe syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique comprenant synophris, retard de croissance intra…
Maladie du cri du chatÉpiqueLa maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5.
Syndrome de WilliamsÉpiqueSyndrome de Williams-Beuren (SWB), décrit en 1961, est une maladie dont l'origine génétique chromosomique monosomique, liée à une microdélétion (perte d’un petit fragment d'un…
MicrocéphalieÉpiqueLa microcéphalie est définie si la mesure est en dessous de trois écarts types .
HoloprosencéphalieÉpiqueL'holoprosencéphalie, holoproencéphalie ou HPE est une malformation congénitale du cerveau.
Syndrome de Wolf-HirschhornÉpiqueLe syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie chromosomique associant : faciès caractéristique ; retard de croissance intra-utérin suivi d’un retard de croissance post-natal ;…- Syndrome de Smith-Lemli-OpitzÉpiqueLe syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11.
- Microcéphalie primaire autosomique récessivePeu communeLa microcéphalie primaire autosomique récessive (microcéphalie vraie ou MCPH) est une microcéphalie d'origine génétique qui n'est pas associée à d'autres malformations…
MFSD2APeu communeMFSD2A est un gène situé sur le chromosome 1 humain.
KIF14Peu communeKIF14 ou kinesin family 14 est une protéine encodée chez l’homme par le gène KIF14 situé sur le chromosome 1 humain.
MicrocéphalinePeu communeLa microcéphaline (MCPH1) est un gène situé sur le chromosome 8 humain et qui est exprimé au cours du développement du cerveau du fœtus.
ASPMPeu communeASPM (pour l'anglais : Abnormal Spindle-like Microcephaly-associated) est un gène impliqué dans le développement du cerveau des animaux.
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