Série · Médecine
Dysostose
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Série « Dysostose » sur Wikicard : 31 cartes tirées de Wikipédia, dont Syndrome de Cornelia de Lange, Craniosynostose, Pycnodysostose. Terminée, elle donne un badge brodé « Argent », dessiné pour elle.
Ses cartes
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Syndrome de Treacher CollinsÉpiqueLe syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, est une maladie génétique se manifestant essentiellement par des…
Syndrome de Cornelia de LangeÉpiqueLe syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique comprenant synophris, retard de croissance intra…- PycnodysostoseÉpiqueLa pycnodysostose, appelée également pycnose, est une maladie génétique lysosomale due à une dégénérescence du noyau cellulaire, caractérisée par une condensation de la chromatine.
CraniosynostoseÉpiqueLes craniosynostoses ou craniosténoses sont des pathologies en rapport avec une soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes.- Anémie de FanconiÉpiqueL’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (en anglais : Inherited Bone Marrow Failure syndromes).
SyndactylieÉpiqueLa syndactylie est une malformation congénitale caractérisée par l'accolement et une fusion plus ou moins complète de deux ou plusieurs doigts ou orteils entre eux.- Syndrome de Smith-Lemli-OpitzÉpiqueLe syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11.
Syndrome de Coffin-SirisRareLe syndrome de Coffin-Siris est une maladie génétique rare responsable d'une déficience intellectuelle, d'un retard de développement et d'une absence d'ongle au cinquième doigt et…
Ostéo-onychodysplasieRareOstéo-onychodysplasie, est une maladie génétique qui se caractérise par l'atteinte des ongles, des genoux, des coudes et des ailes iliaques.
Syndrome de MeckelRareSyndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une : polydactylie postaxiale ; polykystose rénale ; encéphalocèle, le plus souvent occipitale.
Syndrome de PolandRareLe syndrome de Poland est une maladie rare congénitale, de cause inconnue.- Syndrome de Holt-OramRareLe syndrome de Holt-Oram (en anglais, Holt–Oram syndrome ou HOS) est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs.
- Syndrome EECRareLe syndrome EEC (ou syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine) est une anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique.
- Syndrome de Pallister-HallRareLe syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies, en particulier polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des…
- Syndrome d'Adams-OliverRareLe syndrome d'Adams-Oliver est une maladie génétique congénitale rare qui affecte la peau, les membres, les vaisseaux sanguins.
- Syndrome de RobertsPeu communeLe syndrome de Roberts ou syndrome pseudothalidomide se caractérise par des malformations sévères des membres pouvant aller jusqu'à une phocomélie et une croissance insuffisante…
- Syndrome de Townes-BrocksPeu communeLe syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant : des anomalies anales ; des anomalies auriculaires ; des anomalies des mains ; des troubles de l'audition.
- Hyperphosphatasie alcaline avec retard mentalPeu communeL'hyperphosphatasie alcaline avec retard mental, syndrome de Mabry, ou syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle, est une maladie génétique rare de découverte précoce…
- AcrodysostosePeu communeL'acrodysostose, également connue sous le nom d'acrodysplasie, de syndrome d'Arkless-Graham ou de syndrome de Maroteaux-Malamut, est une malformation congénitale rare qui entraîne…
- Syndrome main pied utérusPeu communeLe syndrome main pied utérus est une maladie génétique caractérisée par des anomalies des membres et urogénitales.
- Dysplasie cranio-fronto-nasalePeu communeLa dysplasie cranio-fronto-nasale est une maladie très rare liée au chromosome X humain caractérisée par des anomalies cranio-faciales.
Syndrome orofaciodigitalPeu communeLe syndrome orofaciodigital est un groupe regroupant au moins 13 maladies apparentées qui affectent le développement de la bouche, des traits du visage ainsi que les doigts.- Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varusPeu communeLe syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus (ou syndrome de Christian) est une dysostose rare.
- Syndrome RAPADILINOPeu communeLe syndrome RAPADILINO est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises.
- DysostosePeu communeLa dysostose est une malformation congénitale grave d'un ou de plusieurs os.
- Syndrome de Meier-GorlinPeu communeLe syndrome de Meier-Gorlin ou syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille est une maladie génétique caractérisée par une petite taille, une microcéphalie mais un…
- Dysostose avec brachydactylieCommuneLa dysostose avec brachydactylie est un groupe de pathologies.
- Syndrome des synostoses multiplesCommuneLe syndrome des synostoses multiples ou maladie des synostoses multiples est un trouble du développement osseux rare.
- Syndrome cardioméliqueCommuneLe syndrome cardiomélique est un groupe de troubles congénitaux.
- Dysostose craniofacialeCommuneLa dysostose craniofaciale est un groupe de maladies.
- Dysostose rotulienneCommuneLa dysostose rotulienne est un groupe de maladies.
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