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Myopathie de Bethlem

La myopathie de Bethlem est une maladie génétique musculaire de transmission autosomique dominante en rapport avec des mutations des gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3 codant le collagène type VI. Elle affecte particulièrement les muscles du squelette, utilisés po…

Article Wikipédia (CC BY-SA 4.0)
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